A Kombinált-teszt

A Kombinált-teszt

A szűrővizsgálat célja, hogy a Down-kórral és egyéb más kromoszóma-rendellenességekkel sújtott terhességeket kiszűrje. A szűrővizsgálat révén hatékonyabban ismerhetők fel a rendellenesség előfordulására magas kockázatú terhességek, pontosabban ítélhető meg azoknak a köre, akiknél indokolt további, diagnosztikai módszerek alkalmazása.

A Kombinált-teszt (Teszt) a terhesség első trimeszterében (11. és 13.+6 terhességi hét között) két tényezőt vizsgál az anyai vérben (vérmarkerek), az első trimeszteri ultrahangvizsgálat eredményének számbavétele mellett. A rendellenesség kockázatának meghatározásához az ún. PAPP-A és ß-hCG biokémiai markerek és az ultrahanggal vizsgálható tarkóredő-vastagság (NT) értékét veszik figyelembe.

A rendellenesség előfordulási kockázatának meghatározása az anyai életkor és a három tényező összevetésével történik. Az 1:250 kockázat felettiek pozitív eredményűeknek minősülnek, és esetükben a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése javasolt.

A Kombinált-teszt átlagosan 83%-os hatékonysággal szűri ki a Down-kórral sújtott terhességeket úgy, hogy kb. minden 28. kiszűrt várandós esetében igazolja a kromoszómavizsgálat a Down-kór jelenlétét.

A szűrővizsgálat általános bevezetése révén a várandósok teljes körében alaposabban találjuk meg a rendellenesség előfordulására magas kockázatúakat, és ezáltal acélirányosabban javasolható az invazív, diagnózist adó vizsgálat alkalmazása.

A vizsgálat időzítése

A vizsgálat a terhesség 11. és a betöltött 13.+6 hete között bármikor elvégezhető, optimális ideje a 12. terhességi hét. Egy vérvétel történik a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A), valamint a szabad ß-hCG szintjének vizsgálatára, továbbá egy ultrahangos vizsgálattal a magzat tarkóredő vastagságának pontos mérésére kerül sor, a terhesség pontos korának a magzat fejtető far távolsága (CRL) alapján történő megállapítása mellett.

A Kombinált-teszt eredményének kidolgozása csak úgy lehetséges, ha a várandós mindkét vizsgálatnak aláveti magát (vérvétel, ultrahangvizsgálat).

A Kombinált-teszt eredményének értékelése

A vizsgálat a kidolgozott kockázati eredmény alapján két csoportra osztja a vizsgált várandósokat.
Amennyiben a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására (1:250 feletti), a vizsgálat eredménye pozitívként kerül meghatározásra. Azoknál a várandósoknál, akiknél alacsony a kockázat (1:250 alatti), negatív a szűrővizsgálat eredmény.

Pozitív eredmény

A vizsgálat eredménye akkor pozitív, ha a kockázat magas a Down-kór előfordulására, az anyai életkor, az anyai vérben vizsgált két jelző és az ultrahangos vizsgálattal mért magzati tarkóredő vastagságának értékelésével. Amennyiben az 1:250 vagyis 0,4% feletti kockázatú terhességeket minősítjük pozitívnak, úgy a Kombinált-teszt átlagosan 83%-os találattal, 3,5%-os “téves” pozitív arány mellett szűri ki a rendellenességgel sújtott terhességeket. Ilyen esetekben a várandós számára diagnózist adó kromoszómavizsgálatot (CVS, GAC) javasoljuk.

Negatív eredmény

A vizsgálat eredménye negatív, ha a kockázat a Down-kór előfordulására alacsony.

A vizsgálat hatékonysága

A vizsgálat átlagosan 83%-os hatékonysággal szűri ki a Down-kórral sújtott terhességeket.
A “téves” pozitív eredmény aránya (a rendellenes terhességgel nem sújtott asszonyok azon százaléka, akiknek eredménye pozitív-kiszűrt, tehát javasoljuk a kromoszómavizsgálatot) befolyásolja a vizsgálat találati arányát. Amennyiben a Kombinált-teszt “téves” pozitív aránya 5%-on tartott a Down kórra és így a 1:300 feletti kockázat pozitívnak minősül, az átlagos találat 86%. A magas találati arány azonban lehetővé teszi, hogy a “téves” pozitív arányt 3,5%-ra csökkentsük, és így a kromoszómavizsgálat szövődményeként előforduló vetélések számát is csökkentsük. A találat így még mindig 83%-os. Ezzel az értékelési módszerrel a 1:250 feletti kockázat minősül pozitív eredménynek.

Annak valószínűsége, hogy a pozitív eredménnyel rendelkező várandós terhessége valóban rendellenességgel sújtott (OAPR) 1:28. Vagyis minden 28. pozitív eredménynél bebizonyosodik a rendellenesség jelenléte.

A vizsgálati eredmény kidolgozásának módszere

Anyai életkor

A kockázatbecslés alapja minden esetben a várandós nő szüléskor betöltött életkora. Előre haladottabb korú várandósoknál gyakoribb a pozitív eredmény, mivel a magasabb anyai életkorral exponenciálisan nő a Down-kór előfordulásának kockázata.

A vérben vizsgált markerek

A Down-kórral sújtott terhességek esetén az első trimeszterben az anyai vérben vizsgált PAPP-A szint általában alacsonyabb, a ß-hCG szint általában magasabb, mint az egészséges terhességeknél. Minél vastagabb az ultrahangos vizsgálattal mért tarkóredő, annál nagyobb a rendellenesség előfordulásának kockázata. A vérmarkerek koncentrációja változik a terhességi korral. Annak érdekében, hogy ezek a változások értelmezhetők legyenek, a markerek értéke az azonos terhességi korú, rendellenességgel nem sújtott terhességeknél megfigyelt mediánérték szorzataként (MoM – Multiple of Median) – a leggyakrabban
előforduló értékként – kerülnek kimutatásra.

A vizsgálat eredményét befolyásoló tényezők

Terhesség kora

A terhesség korának hibás megállapítása pontatlan eredményt ad a két marker MoM értékének meg határozásakor. Így tehát fontos a terhesség korának pontos meghatározása, lehetőleg ultrahangos vizsgálat segítségével.

  • Anyai testsúly és etnikai csoport
  • A vérmarkerek szintje általában alacsonyabb a nagyobb testsúlyú, míg emelkedettebb a vékonyabb testsúlyú nők esetében.
  • A szabad-ß-hCG-értékek általában 10%-kal magasabbak az afrikai eredetű asszonyoknál, mint az európaiaknál.

Ikerterhesség

A szabad ß-hCG emelkedettebb ikerterhességeknél. Hármas, illetve többes terhességeknél, a kockázatbecslés nem kivitelezhető.

Dohányzás

A szabad ß-hCG 20%-kal emelkedett dohányzó várandósok esetében.
IVF+ET
A szabad ß-hCG 10%-kal emelkedett asszisztált úton fogant terhességek esetében.

A MoM-értékek megállapítása ezen tényezők figyelembevételével történik.

Korábbi, Down-kórral sújtott terhesség

Amennyiben a várandósnak korábbi terhességében Down-kóros magzatja-újszülöttje volt, a vérvizsgálat eredményét eleve pozitívnak minősítik, függetlenül a szűrővizsgálat által és korábban előfordult rendellenesség által korrigáltan kidolgozott kockázati értéktől.

Diagnózist adó vizsgálatok, amelyek elvégzése szükséges pozitív szűrővizsgálati eredmény esetén

A szűrővizsgálatok pozitív eredménye a rendellenesség előfordulásának magasabb kockázatát mutatja az adott terhességben. A gyanú megerősítését vagy kizárását szolgálja a magzatvíz (amniocentesis) vagy magzatburokboholy (chorionbiopszia) vétel útján nyert magzati sejtek kromoszómavizsgálata. Az eljárás kockázata a spontán vetélés kialakulására 1-1,5%.
A magzati kromoszómavizsgálat eredményének a megismerése – a magzati sejtek tenyésztésének időigényessége miatt – általában 3-4 hetet igényel. A legkorszerűbb módszer, az ún. PCR technika alkalmazásával ez az idő 2-3 napra csökkenthető.

Ugrás az oldal tetejére