Down-kór szűrés

Általános információk

Down-kór szűrés – általános információk

A Down-kór a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, amely a 21. kromoszóma többletére vezethető vissza és jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Emellett kb. 40%-uknak szívrendellenessége, további 15%-uknak másfajta testi rendellenessége is lehet. A Down-kórosok egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. A Down-kóros terhességek kb. 30 %-a spontán vetéléssel végződik, a megszületettek 90 %-a jelenleg már túléli az első, kritikus évet. A Down-kór gyakorisága hazánkban 0,14% volt, tehát 700 születésre esik 1 Down-kór.


Fontos megérteni a kialakulás okát

A Down-kór esetében is az lesz az optimális megoldás, ha pontosan megértjük létrejöttének okát és az okok kiküszöbölésével megelőzhető lesz kialakulása. Addig azonban szükséges a terhesség alatti minél korábbi felismerése, hogy a leendő szülők élhessenek a magyar törvények adta lehetőségekkel és dönthessenek a Down-kóros magzat sorsáról. E célt szolgálják a terhesség alatti szűrővizsgálatok, amelyek az elmúlt években jelentős fejlődésen mentek keresztül. Minél alaposabb a szűrővizsgálat, annál hatékonyabbak lehetünk a rendellenességek kiszűrésében, illetve a diagnózist adó magzati kromoszómavizsgálat szükségességének megítélésében. A magzati kromoszómavizsgálat ugyanis beavatkozást igénylő vizsgálat, mivel a vizsgálathoz szükséges magzati sejtet csak magzatvíz mintavételezés (amniocentesis) vagy magzatburok-boholy mintavételezéssel tudunk nyerni, amely 1-1.5% spontán vetélési kockázattal jár.

A Down-kór kockázata a várandós életkorával növekszik, Magyarországon a szakemberek véleménye szerint a 35 éves kortól várható közel 0,3%-os előfordulás, már kellő alapot biztosít a magzati kromoszómavizsgálat elvégeztetéséhez. Ez, a statisztika alapján történő kockázat-meghatározás nem nevezhető optimális megoldásnak.
A várandósok teljes körében elvégezendő szűrővizsgálattal a várandós életkora mellett számba vett, anyai vérben és ultrahanggal vizsgálható jelzők segítségével a kockázat-meghatározás nagymértékben pontosítható a konkrét terhességre vonatkozóan, és ez által az iránymutatás sokkal alaposabb lehet a magzati kromoszómavizsgálat elvégeztetésével kapcsolatos döntés meghozatalára.

Rendelőnk a Down-kór szűrését a Wolfson Betegségmegelőzési Intézettel (www.wolfson.qmul.ac.uk) szoros együttműködésben biztosítja. Az angol intézet világvezető a szűrővizsgálatok fejlesztésében és alkalmazásában. Szűrővizsgálati Központjuk, az egyik a világon azok közül, amelyek a legnagyobb számban végeznek ilyen jellegű vizsgálatokat, amely garancia az eredmény pontosságára, a vizsgálati eredmény megbízhatóságára.

Ugrás az oldal tetejére