Quartett-teszt

Quartett-teszt

A Quartett-teszt olyan vizsgálati módszer, amely az anyai vérből négy marker (jelző) vizsgálatát foglalja magába a terhesség második trimeszterében (15-20. terhességi hetek között). Ezek az alpha-fetoprotein (AFP), egyesítetlen oestriol, inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egysége (free ß-hCG).

Az anyai vérben vizsgálható négy jelzőt az anyai életkort és egyéb más tényezőket figyelembe véve – értékelik, hogy a Down-kór előfordulásának kockázatát minél pontosabban lehessen meghatározni. Azok az asszonyok, akiknek kockázata 1:300 vagy annál magasabb, pozitív kiszűrteknek minősülnek és esetükben további diagnosztikai módszerek alkalmazása javasolt.

A Quartett-teszt a második trimeszterben végezhető legpontosabb eredményt adó szűrővizsgálati módszer, amelyet a fent nevezett angol intézettel kialakított együttműködés keretében az e területen legnagyobb tapasztalattal rendelkező angol szakemberek végzik. A mindenkori eredmények kiértékeléséhez biztos alapul szolgál az általuk eddig elvégzett több mint 100.000 Quartett-teszt.

A teszt elvégzésének időpontja

A vizsgálat a 15. és a 23. terhességi hét között levett anyai vérből végezhető. A 16-18. hét a legmegfelelőbb az idegcső-záródási rendellenességek szűrésére, de ezen belül is a 16. hét. A vizsgálat eredményének kidolgozásához szükséges az aktuális terhességi kor meghatározása. Az ultrahangos vizsgálattal meghatározott terhességi kor pontosabb eredményt ad.

A vizsgálati eredmény értelmezése

A vizsgálat a kidolgozott kockázati eredmény alapján két csoportra osztja a vizsgált várandósokat. Amennyiben a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására, a vizsgálat eredménye pozitívként kerül meghatározásra. Azoknál a várandósoknál, akiknek alacsony a kockázatuk, negatív a szűrővizsgálat eredménye.

Pozitív eredmény

A vizsgálat pozitívnak bizonyul, ha a kockázat magas a Down-kór vagy az idegcső-záródási rendellenesség előfordulására.

I. Pozitív eredmény a Down-kórra

A vizsgálat eredménye pozitív, ha a kockázat magasnak bizonyul a Down-kór előfordulására, az anyai életkor és az anyai vérben vizsgált markerek értékelésével. Amennyiben az 1:300 vagyis 0,3 % feletti kockázatúnak kimutatott terhességeket minősítjük pozitívnak, úgy az Quartett-teszt átlagosan 75%-os találati aránnyal szűri ki a rendellenességgel sújtott terhességeket, 5%-os “téves” pozitív arány mellett.

II. Pozitív eredmény az idegcső-záródási rendellenességre

Amennyiben az AFP szintje két és félszerese a normális medián szintnek (2,5 MoM) vagy annál magasabb, a vizsgálat eredménye pozitívnak minősül. Így a koponyahiánnyal sújtott terhességek legtöbbje, illetve a nyitott gerinc rendellenességek 86%-a kiszűrhető.

Negatív eredmény

A vizsgálat eredménye negatív, ha a kockázat a Down-kór, illetve az idegcső-záródási rendellenesség előfordulására alacsony. A szűrővizsgálat azonban a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja.

A Quartett-teszt felismeri azokat a terhességeket is, amelyeknél a kockázat magas az Edwards-kór (18-as triszómia) előfordulására.

Az anyai életkor szerepe a vizsgálati eredmény értékelésében

Előrehaladottabb korú várandósoknál gyakoribb a pozitív eredmény, mivel az anyai életkor előrehaladtával nő a Down-kór előfordulásának kockázata.

A táblázat a Down-kórral sújtott terhességek előfordulásának kockázatát mutatja az anyai életkor függvényében.

A Down-kór kialakulásának kockázata (várt előfordulása) az anyai életkor függvényében

A vizsgálat eredménye negatív, ha a kockázat a Down-kór, illetve az idegcső-záródási rendellenesség előfordulására alacsony. A szűrővizsgálat azonban a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja.

A vérben vizsgált négy marker

A terhesség második harmadában a négy marker közül háromnak a koncentrációja változik a terhességi korral (az AFP érték és az oestriol (uE3) szint emelkedik, a szabad ß-hCG (free ß-hCG) csökken, míg az inhibin stabil marad). A markerek meghatározása az azonos terhességi korban, rendellenességgel nem sújtott terhességekben megfigyelt medián értékekre vetítve kerülnek kifejezésre (multiple of median = MoM).

A Down-kórral sújtott terhességekben a második harmadban mért AFP és oestriol szintek általában alacsonyak (kb. háromnegyede a rendellenességgel nem sújtott terhességekének), míg az inhibin és szabad ß-hCG szintjei általában magasak (a duplája a rendellenességgel nem sújtott terhességekéhez viszonyítva).

A terhesség kora

A terhesség korának hibás megállapítása pontatlan eredményt ad a négy marker MoM-értékének meghatározásakor. Így tehát fontos a terhesség korának pontos meghatározása, lehetőleg ultrahangos vizsgálat segítségével

Tényezők, amelyek a vizsgálatot befolyásolják

Anyai testsúly és etnikai csoport

  • Mind a négy marker általában alacsonyabb a kövérebb, míg emelkedettebb a vékonyabb nők esetében.
  • Az AFP és szabad béta-hCG értékek általában magasabbak az afrikai eredetű asszonyokban, mint az európaiaknál.

A MoM értékek kimutatása ezen tényezők figyelembevételével történik. Ikrek és inzulin-függő cukorbetegség

  • Az AFP, az ösztriol, az inhibin és a szabad béta-hCG emelkedettebb ikerterhességekben.
  • Az AFP szint általában alacsonyabb (kb. 16%-kal) míg az ösztriol és az inhibin értékek kis mértékben alacsonyabb (6 illetve 12%-kal) az inzulin-függő cukorbeteg várandósokban.

Az eredmény kidolgozása e tényezők figyelembevételével történik, de az ilyen esetekben azontúl, hogy meghatározásra kerül, hogy a terhesség negatív vagy pozitív kiszűrt, a Down-kór kockázatának pontos becslése nem lehetséges.

Vaginális vérzés

Közvetlenül a vérminta levétele előtt előforduló vaginális vérzés befolyásolhatja a vérvizsgálat eredményét. A vérzés növelheti az AFP szintet, így ilyen esetben javasolt a vérvizsgálat, illetve a vérvétel elhalasztása egy-két héttel.

Korábbi, rendellenességgel sújtott terhesség

Amennyiben a várandósnak korábbi terhességében Down-kóros vagy idegcső-záródási rendellenességgel sújtott magzatja-újszülöttje volt, a vérvizsgálat eredményét eleve pozitívnak minősítik, függetlenül az asszony vizsgálattal megállapított kockázati értékétől.

Mi a teendő, pozitív eredmény esetén?

Amennyiben a vizsgálat eredménye pozitív, mert a kockázat magas a Down-kór előfordulására, a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése válik szükségessé a magzatvízvétel (amniocentesis) vagy a magzatburokboholy-mintavétel révén nyert magzati sejten. Így közvetlenül vizsgálható a magzat kromoszómaállománya, és a rendellenesség diagnosztizálható.

Ha az eredmény azért bizonyul pozitívnak, mert az idegcső-záródási rendellenesség kockázata magas, alapos ultrahangos vizsgálat elvégeztetése javasolt a 18-20. terhességi hétben vagy az amniocentesis is szóba jöhet, hogy az AFP szintjét a magzatvízben meghatározzák.

Ugrás az oldal tetejére